喜訊！省婦兒中心入選中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)第一批SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設(shè)單位

為進(jìn)一步推動(dòng)SMA出生缺陷綜合防控經(jīng)驗(yàn)的推廣和工作水平的全面提升，近期，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)組織開(kāi)展了SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設(shè)單位評(píng)選工作（第一批），最終確認(rèn)9家單位為“SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設(shè)單位”，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心榜上有名，成功入選第一批SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設(shè)單位。

脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)是兒童最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、以肢體近端為主的肌無(wú)力與肌萎縮，屬于常染色體隱性遺傳病。SMA的發(fā)病率約為1/10000，攜帶者頻率約為1/40-1/50，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。

該病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮，運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受限等，隨著SMA患兒的生長(zhǎng)，他們無(wú)力的肌肉很難滿足日?；顒?dòng)的需要。這樣的肌肉無(wú)力還會(huì)導(dǎo)致骨骼和脊柱的變形，進(jìn)而導(dǎo)致呼吸方面的問(wèn)題和進(jìn)一步的身體功能喪失，甚至?xí)绊懮?/span>

《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識(shí)》中指出SMA的三級(jí)預(yù)防將成為未來(lái)的發(fā)展方向。建議一般人群進(jìn)行SMA攜帶者篩查。孕婦攜帶者篩查配合產(chǎn)前診斷可有效阻斷SMA患兒的出生。

一級(jí)預(yù)防是針對(duì)一般人群的攜帶者篩查，重點(diǎn)是育齡男女婚前/孕前進(jìn)行SMA的攜帶者篩查，避免SMA患兒的出生，一級(jí)預(yù)防面向普通人群進(jìn)行篩查，夫婦雙方篩查出陽(yáng)性，可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷判斷胎兒是否為SMA患兒，從源頭阻斷SMA的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群，二級(jí)預(yù)防通常發(fā)生在孕檢中，通過(guò)產(chǎn)前診斷可避免生育SMA患兒，更多針對(duì)的是已經(jīng)生育有SMA患兒或夫婦雙方為攜帶者的家庭等高風(fēng)險(xiǎn)人群。

三級(jí)預(yù)防指的是新生兒篩查，通過(guò)及早發(fā)現(xiàn)、及早確診、及早治療，減小SMA對(duì)患兒和患者家庭的影響。

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科已常規(guī)開(kāi)展脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷，與生殖醫(yī)學(xué)科合作進(jìn)行針對(duì)SMA致病基因的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M），已建立SMA攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢等一條龍服務(wù)。