進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）患兒在省婦兒中心樂城分院用上創(chuàng)新藥 | 奧維昔巴特正式用于首例中國PFIC患者

10月25日，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，由海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（以下簡稱“省婦兒中心”）遺傳代謝內(nèi)分泌科黃曉燕主任團(tuán)隊(duì)聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心引進(jìn)的創(chuàng)新藥奧維昔巴特（Odevixibat）在省婦兒中心樂城分院成功用于進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥患者的治療。這是國內(nèi)患者通過“先行先試”政策首次實(shí)現(xiàn)該藥可及，標(biāo)志著此款藥物正式服務(wù)于中國患者群體。

01皮膚發(fā)黃，原來是種罕見病！

2022年5月，小金（化名）出生。孩子剛過完百日，家人發(fā)現(xiàn)孩子臉色發(fā)黃，個(gè)子長得很慢，胃口也很小，和別的同年齡嬰兒不太一樣。沒兩天的時(shí)間，孩子一下子全身發(fā)黃，鞏膜也變成了黃綠色。小金的媽媽就趕緊帶孩子到醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)其血清膽紅素有170μmol/L多，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生立即安排住院。

入院后，醫(yī)生做了一系列的檢查，除了血清膽紅素、總膽汁酸指標(biāo)超高外，其他具體什么疾病，醫(yī)生也一時(shí)無法診斷。后來，在醫(yī)院的建議下，還做了基因檢測。

住院期間，小金的總膽汁酸和膽紅素都異常升高，且總膽汁酸一直處于高水平狀態(tài)，有時(shí)100μmol/L多，有時(shí)超過300μmol/L，甚至400μmol/L，而正常是要在13μmol/L以下，小金也超出幾十倍數(shù)值，同時(shí)發(fā)現(xiàn)隨小金年齡增長，出現(xiàn)喜好抓撓自己的情況。由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院一直找不到很好的治療方法，在一位醫(yī)生的建議下，小金的父母帶著小金赴上海的復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院求醫(yī)。

結(jié)合小金的癥狀和體征以及一系列的檢查，醫(yī)生判定她的病應(yīng)該是進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）。就在住院期間，小金之前的基因檢測報(bào)告出來，驗(yàn)證了醫(yī)生的診斷。小金被診斷為進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）1型。

聽到這么復(fù)雜的疾病名字，小金的家人都是懵的。從網(wǎng)上搜索，才知道這個(gè)屬于罕見病的一種。

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)代表一組罕見的遺傳疾病，這些疾病會(huì)導(dǎo)致皮膚黃，皮膚瘙癢，生長障礙和進(jìn)行性（日益嚴(yán)重）肝病，嚴(yán)重可導(dǎo)致肝硬化和終末期肝病。PFIC在國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》中位列第97個(gè)。

膽汁淤積性瘙癢（瘙癢）是許多 PFIC 患者膽汁淤積的主要癥狀之一。瘙癢的程度通常與黃疸（眼睛或皮膚發(fā)黃）的程度不成比例，黃疸通常是低度的，并且可能會(huì)消退。

02創(chuàng)新藥的可及，為生命延續(xù)更多可能

在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院肝病團(tuán)隊(duì)的專業(yè)診治及指導(dǎo)意見下，通過對癥用藥和治療，小金的皮膚部分癥狀稍有好轉(zhuǎn)，但不明顯。

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥會(huì)隨著患者的生長發(fā)育，由于膽汁酸高，會(huì)引發(fā)嚴(yán)重的瘙癢癥狀，涂抹普通的止癢藥膏也沒有用。小金只能不停地抓撓，整晚睡不著，日常生長發(fā)育受到嚴(yán)重影響，家人很是擔(dān)憂。

今年5月，小金的家人再一次到復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院進(jìn)行就診時(shí)，得知要想緩解孩子的嚴(yán)重瘙癢，一種方案是進(jìn)行手術(shù)；另一個(gè)是嘗試新藥治療，其中一個(gè)藥物就是奧維昔巴特。目前，該藥物在國內(nèi)未上市，但在國家特許醫(yī)療政策支持下，患者可以通過博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)申請?jiān)囉谩?/span>

小金的家人經(jīng)過仔細(xì)考慮后，選擇嘗試新藥治療。因?yàn)樗麄兿Ｍo孩子爭取更多治療時(shí)間，盡量避免做大的創(chuàng)傷性手術(shù)。下定決心后，他們就開始聯(lián)系博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心，希望聯(lián)合省婦兒中心遺傳代謝內(nèi)分泌科引進(jìn)這款藥物。

博鰲樂城在特許醫(yī)藥政策支持下，致力于將國外已上市，國內(nèi)未上市的創(chuàng)新藥械產(chǎn)品同步引入中國市場，為國內(nèi)廣大患者及家庭帶來新的治療希望。在得知小金的治療需求后，省婦兒中心遺傳代謝內(nèi)分泌科黃曉燕臨床團(tuán)隊(duì)聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心積極展開項(xiàng)目的申報(bào)和藥物引進(jìn)工作，并高效率通過審批。

最終，項(xiàng)目落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)選在省婦兒中心樂城分院所在的博鰲未來醫(yī)院，由中心遺傳代謝科黃曉燕主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)執(zhí)行和監(jiān)督患者落地用藥?；颊哂盟幒螅诜褪?，無不良反應(yīng)，后期予離園帶藥出院，繼續(xù)家中口服治療。

奧維昔巴特是全球治療進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的靶向藥，2021年歐洲藥品管理局(EMA)批準(zhǔn)，用于治療6個(gè)月及以上的PFIC患者。這是一種可逆的、有效的、選擇性的回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(IBAT)抑制劑，在回腸遠(yuǎn)端局部作用，減少膽汁酸的再攝取，增加膽汁酸通過結(jié)腸的清除率，降低血清中膽汁酸的濃度。

隨著國內(nèi)首例患者正式接受奧維昔巴特（Odevixibat）的治療，這也成為我國進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥患者治療藥物的新突破，也將為更多有治療需求的患者提供新的臨床藥物選擇，提高生活質(zhì)量。給我國進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥患者帶來福音！