預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育 | 省婦兒中心舉辦系列“預(yù)防出生缺陷”主題活動(dòng)

2023年9月12日是第19個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，今年的宣傳主題為：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。

為貫徹落實(shí)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019-2023）年》，加強(qiáng)出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，鞏固預(yù)防出生缺陷三道防線，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱“省婦兒中心”）開展了一系列“預(yù)防出生缺陷”主題活動(dòng)。

本次活動(dòng)旨在積極宣傳出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略和知識(shí)，倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念，提高公眾優(yōu)生意識(shí)和健康素養(yǎng)，主動(dòng)落實(shí)婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施。

01一級(jí)預(yù)防

在孕前和孕早期采取的措施，以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳咨詢、增補(bǔ)葉酸等。

9月11日至9月15日，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科周俏苗主任聯(lián)合生殖醫(yī)學(xué)中心盧偉英主任、馬寧主任和周知主任等知名專家開展了系列預(yù)防出生缺陷日主題直播，從“什么是出生缺陷、造成出生缺陷的因素、高危人群以及預(yù)防出生缺陷的3道防線”等方面深入講解，并通過線上互動(dòng)提高育齡群眾對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的認(rèn)知度和參與率，引導(dǎo)群眾科學(xué)孕育健康新生命。

9月12日，周俏苗主任帶領(lǐng)醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科全體醫(yī)護(hù)人員開展了義診活動(dòng)。義診當(dāng)天對(duì)所有進(jìn)行孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳咨詢的夫婦免掛號(hào)費(fèi)，并為備孕夫婦免費(fèi)提供了價(jià)值1300元（常見單基因病攜帶者篩查）以及價(jià)值4400元（擴(kuò)展型單基因病攜帶者篩查）的基因檢測(cè)，并為夫婦提供后續(xù)的報(bào)告解讀及遺傳咨詢，助力育齡夫婦生育健康寶寶。

義診現(xiàn)場(chǎng)，周俏苗主任醫(yī)師、周多醫(yī)師和楊敏醫(yī)師為夫妻雙方提供優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳咨詢，耐心為大家答疑解惑。

鄺勝男、段文敏護(hù)士耐心為夫妻雙方解答活動(dòng)內(nèi)容、指導(dǎo)就診、抽血。

02二級(jí)預(yù)防

在孕期采取的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。二級(jí)預(yù)防的主要措施為產(chǎn)前篩查（唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測(cè)）或產(chǎn)前診斷（超聲、絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺）。

省婦兒中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科負(fù)責(zé)全省的遺傳咨詢(包括產(chǎn)篩異常、超聲異常、不良孕產(chǎn)史、家族遺傳病史等方面)、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制與指導(dǎo)工作、地中海貧血防控計(jì)劃的診斷咨詢、督查及指導(dǎo)等工作。作為省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，科室還設(shè)有胎兒醫(yī)學(xué)中心，在宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上開展了選擇性減胎、胎兒積液引流、羊水減量等宮內(nèi)治療，以及復(fù)雜性多胎妊娠的診斷和處理，并設(shè)立產(chǎn)前多學(xué)科會(huì)診機(jī)制及胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科門診，與小兒外科聯(lián)合開展胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后一體化手術(shù)，已經(jīng)形成了以產(chǎn)前診斷中心為核心、生殖中心、檢驗(yàn)科、超聲科、小兒外科等科室全面合作的多學(xué)科業(yè)務(wù)發(fā)展模式，構(gòu)建了基于多學(xué)科平臺(tái)的產(chǎn)前篩查-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-產(chǎn)前診斷-臨床干預(yù)-產(chǎn)后多學(xué)科管理的完整閉環(huán)體系。

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科的醫(yī)護(hù)人員積極宣傳、解釋了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的相關(guān)知識(shí)和政策，重點(diǎn)告知當(dāng)存在但不限于以下情況時(shí)建議做羊水穿刺：產(chǎn)篩高風(fēng)險(xiǎn)、高齡、胎兒結(jié)構(gòu)異常、三代試管助孕、不良孕產(chǎn)史、家族遺傳史等。

活動(dòng)當(dāng)日免費(fèi)為有生育中、重型地中海地貧兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦做了羊水穿刺產(chǎn)前診斷。（注：若夫婦雙方有可能生育中、重型地貧患兒風(fēng)險(xiǎn)，均可在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與產(chǎn)前診斷科行免費(fèi)的羊水穿刺產(chǎn)前診斷）

03三級(jí)預(yù)防

在新生兒出生后對(duì)新生兒疾病進(jìn)行早期篩查和診斷，以早期發(fā)現(xiàn)應(yīng)治療的新生兒疾病和異常。

活動(dòng)當(dāng)日，為聽力篩查未通過的嬰幼兒、聽力障礙的兒童、18歲以下診斷為聽力障礙的青少年提供了免費(fèi)耳聾基因（9個(gè)基因：COCH、GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、KCNQ4、MT-RNR1、POU3F4、TMIE）檢測(cè)，以在分子水平明確病因，從而指導(dǎo)耳聾治療（比如預(yù)測(cè)人工耳蝸植入效果）。

注：聽障兒童的免費(fèi)耳聾基因檢測(cè)活動(dòng)還在繼續(xù)，無需掛號(hào)，免費(fèi)進(jìn)行遺傳咨詢及檢測(cè)，地址：龍昆南路75號(hào)海南省婦幼保健院5樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心。

科室簡(jiǎn)介

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心的特色專科，下設(shè)臨床遺傳咨詢門診、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室及生化免疫實(shí)驗(yàn)室，是集婦產(chǎn)科和遺傳醫(yī)學(xué)等多學(xué)科為一體的產(chǎn)前診斷中心。

產(chǎn)前診新中心擁有一支優(yōu)秀敬業(yè)的團(tuán)隊(duì)。包括臨床遺傳咨詢組、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)組、分子遺傳實(shí)驗(yàn)組及生化免疫實(shí)驗(yàn)組。另外與生殖中心聯(lián)合開展生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。

門診及時(shí)間：遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診

周一至周五：8:00-12:00，14:30-17:30

醫(yī)生簡(jiǎn)介

周俏苗：海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心主任，主任醫(yī)師，海南醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師，海南省高層次人才、海南省南海育才項(xiàng)目創(chuàng)新人才、海南省“515人才工程”第三層次人選。

從事產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作多年，現(xiàn)任海南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)青年委員會(huì)副主任委員、全國(guó)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)常務(wù)委員、海南省母胎醫(yī)學(xué)學(xué)組常務(wù)委員、海南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防和控制專業(yè)委員會(huì)遺傳病組成員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防和控制專業(yè)委員會(huì)產(chǎn)前診斷組成員、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治委員會(huì)常務(wù)委員、海南省產(chǎn)前診斷專家組成員（兼秘書）、海南省第六屆醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)常務(wù)委員、海南省醫(yī)學(xué)會(huì)計(jì)劃生育專業(yè)委員會(huì)委員、海南省遺傳學(xué)會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員、海南省出生缺陷防治管理中心專家委員會(huì)委員、中國(guó)婦幼保健專科能力建設(shè)托舉單位：產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷?？茙ь^人。

醫(yī)師特長(zhǎng)：在產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及胎兒醫(yī)方面有豐富的臨床工作經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)地中海貧血遺傳咨詢、孕前和孕期優(yōu)生優(yōu)育咨詢、孕期潛在胎兒異常指標(biāo)的咨詢、胚胎植入前遺傳咨詢、婦產(chǎn)科各種合并癥及并發(fā)癥等的診斷治療。

出診時(shí)間：每周二至周四上午，龍昆南院區(qū)，五樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，產(chǎn)前咨詢。