【我為群眾辦實(shí)事】關(guān)愛PKU患兒，海南省新生兒疾病篩查中心在行動(dòng)
發(fā)布日期：2022-10-19 17:29
作者：admin
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關(guān)愛PKU患兒
海南省新生兒疾病篩查中心在行動(dòng)
有這么一種罕見病患者，從出生開始，就注定了豐盛的雞鴨魚肉蛋對(duì)他們而言是一種“毒藥”，他們得承受“想吃不能吃的痛”，必須食用特制的食品，而且要終身食用。因此，他們也被稱為“不食人間煙火”的天使，這些人就是苯丙酮尿癥（phenylketonuria, PKU）患者。
苯丙酮尿癥（英文縮寫“PKU”）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺乏而不能食用含有天然蛋白質(zhì)的食物，他們的身體無法分解和代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，只能食用特制的米面，普通的米面對(duì)他們來說幾乎是“毒藥”，更別提雞鴨魚肉了。一旦食用，體內(nèi)的苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變成酪氨酸，那些無法消化的氨基酸會(huì)在血液中蓄積，干擾身體各部分發(fā)育和功能，尤其是大腦。
新生兒疾病篩查隨訪門診
PKU可以通過新生兒篩查，早期診斷和治療的先天性遺傳病之一，關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療。一經(jīng)確診，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。經(jīng)低苯丙氨酸飲食治療后，早治患者的智力和體格發(fā)育正常，晚治者的異常行為也有明顯改善，智力也有不同程度提高。
新生兒疾病篩查隨訪門診醫(yī)生與PKU患兒家長溝通PKU特殊食品的細(xì)節(jié)
然而，由于PKU特殊食品需求量低，成本高，市場(chǎng)價(jià)格高昂。要保持長期的飲食治療這對(duì)于普通家庭來說是一筆不小的花費(fèi)，患兒家庭往往面臨著經(jīng)濟(jì)和精神上的雙重壓力。
患兒家長簽署救助申請(qǐng)表
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)和雀巢公司“兒童先天缺陷患兒關(guān)愛”特食補(bǔ)助項(xiàng)目一出臺(tái)，海南省新生兒疾病篩查中心的黃慈丹主任第一時(shí)間想到了低收入家庭的PKU患兒。其中，一名來自儋州的貧困患兒小花，因?yàn)榧依餆o力承擔(dān)治療費(fèi)用，她的父母一度有過放棄治療的念頭。黃慈丹主任迅速聯(lián)系上小花的父母，將這個(gè)好消息告訴了他們，并詳細(xì)地告知其申請(qǐng)政策、申報(bào)材料以及詳盡流程等，希望能幫助小花一家減輕治療負(fù)擔(dān)，順利渡過難關(guān)。
海南省新篩中心黃慈丹主任將申請(qǐng)到的PKU特殊食品交給患兒家長
為幫助更多的患兒，海南省新生兒疾病篩查中心積極聯(lián)系符合條件的患兒家屬，希望項(xiàng)目能夠幫助更多的家庭，還聯(lián)合中心社工部積極向中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)等，多渠道爭(zhēng)取其他資助，救助出生缺陷患兒?！拔覀兿Ｍㄟ^社會(huì)各界的努力，讓這些孩子成長伴隨著陽光，讓他們形成健康的人格、健康的心理以及健康的身體。”黃慈丹主任道出自己的初心。
海南省新篩中心黃慈丹主任與患兒小花及家長合影
海南省新生兒疾病篩查中心成立于2000年3月，是海南省唯一經(jīng)原海南省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立的新生兒疾病篩查中心，并指定設(shè)于海南省婦幼保健院。中心承擔(dān)著全省新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷及治療的工作，篩查病種包括：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下癥（CH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥常規(guī)三病篩查，以及串聯(lián)質(zhì)譜篩查的30多種遺傳代謝性疾病。通過中心篩查出的陽性患兒，得到了早期診斷、早期治療，最大限度減輕新生兒弱智殘疾發(fā)生，篩查工作取得了良好的社會(huì)效益。同時(shí)積極開展遺傳代謝病救助項(xiàng)目，協(xié)助遺傳代謝病患兒申請(qǐng)醫(yī)療補(bǔ)助金，減輕了患兒家庭的生活負(fù)擔(dān)。
地址：海南省?？谑旋埨ツ下?5號(hào)海南省婦幼保健院南6樓篩查中心
電話：36689132 36392627
門診：新生兒疾病篩查/遺傳代謝病門診
出診時(shí)間：每周二、五上午，每周三下午（節(jié)假日除外）
電話：36615617
地址：海南省?？谑旋埨ツ下?5號(hào)海南省婦幼保健院保健樓一樓