海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心開展串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查

? 本網(wǎng)訊（楊夕）串聯(lián)質(zhì)譜篩查，可以精確地對樣品進(jìn)行定性和定量分析，它通過一滴血就能進(jìn)行幾十種遺傳代謝性疾病的檢測。為了提高我省新生人口健康素質(zhì)，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心決定從3月13日開始，為在中心分娩的新生兒開展串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查。

? 為了該項(xiàng)工作順利推廣，3月13日上午，省新生兒疾病篩查中心學(xué)術(shù)主任王潔、副主任黃慈丹及新篩中心相關(guān)工作人員，就該項(xiàng)工作的開展在產(chǎn)科病區(qū)和醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行培訓(xùn)交流，加強(qiáng)大家對遺傳代謝疾病危害的認(rèn)識，對串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒多種遺傳代謝病篩查應(yīng)用以及對該項(xiàng)目工作流程進(jìn)一步了解。

? 遺傳代謝病具有總體發(fā)病率高、致死率高、早期癥狀缺乏特異性等特點(diǎn)，但多數(shù)遺傳代謝病可防可治，只要對新生兒進(jìn)行篩查，就能及時診斷和治療。我省新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)行常規(guī)三種疾?。≒KU\CH\G6PD）的免費(fèi)篩查，但由于遺傳代謝病種類繁多，但一次檢測可篩查多種遺傳代謝病，串聯(lián)質(zhì)譜是首選的技術(shù)平臺。串聯(lián)質(zhì)譜法實(shí)現(xiàn)了一滴血可篩查40多種疾病，是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性、高效率的快速檢測技術(shù)。通過串聯(lián)質(zhì)譜診斷，結(jié)合臨床表現(xiàn)以及實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果，可以解決目前大量臨床疑難雜癥患兒（臨床疑似遺傳代謝病患者）的診斷，提高醫(yī)院的治療水平。

? 產(chǎn)科主任汪洪林介紹，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心作為本省龍頭婦幼保健機(jī)構(gòu)，率先開展串新生聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查工作，不斷強(qiáng)化技術(shù)成熟，期望在日后多方的爭取下，能夠早日納入政府免費(fèi)項(xiàng)目，為預(yù)防出生缺陷，提高人口素質(zhì)再盡一份力量。