海南省出生缺陷防治中心揭牌暨2019年預防出生缺陷日主題宣傳活動舉行

9月12日，海南省出生缺陷防治中心揭牌及2019年預防出生缺陷日主題宣傳活動在海南省兒童醫(yī)院舉行。活動當天，海南省出生缺陷防治管理中心正式揭牌。同時，活動還舉行了大型義診活動及開展培訓。

海南省出生缺陷防治管理中心正式揭牌

據了解，海南省出生缺陷防治管理中心組建了由30多位省內外的出生缺陷防治專家組成的專家委員會，涵蓋孕產保健、產前篩查及診斷、新生兒疾病篩查、小兒心胸外科、心血管內科、神經外科、兒童血液科等近20種專業(yè)，指導我省出生缺陷防治工作。

未來三年，中心將充分發(fā)揮省級業(yè)務指導龍頭作用，提高全省出生缺陷防治服務能力；健全省級出生缺陷防治人才培訓基地、協(xié)同單位共同參與的人才培訓網絡，逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍；加大中心出生缺陷防治能力建設投入，推動生物樣本庫、生物信息中心等基礎研究機構，及地中海貧血防治中心等救治中心的建設；構建出生缺陷科研平臺，鼓勵出生缺陷防治基礎研究和科技創(chuàng)新，促進科研成果的推廣應用和臨床轉化；依托婦幼健康服務管理信息系統(tǒng)，完善出生缺陷防治全程服務信息，推動信息數據互聯共享等。

中心專家組專家接受聘書

該中心還將從預防角度出發(fā)，嚴把出生缺陷三道防線。其中，在第一道防線中，將婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生指導相結合，加強相關部門協(xié)作，推動婚檢“一站式”服務，到2022年全省婚前醫(yī)學檢查率達到65%，孕前優(yōu)生檢查率達到80%。在第二道防線中，將廣泛開展產前篩查，加強產前診斷服務，增加全省產前診斷機構，到2022年全省產前篩查率達到70%。在第三道防線中，結合出生缺陷監(jiān)測結果及我省實際，加強重點疾病的防控；加大孕期地中海貧血篩診、新生兒疾病篩查（遺傳代謝病、聽力、先天性心臟病、地貧基因篩查等）項目等篩查力度，掌握全省發(fā)病情況；依托海南省婦女兒童醫(yī)學中心，結合地中海貧血救助、先天性結構畸形救助、遺傳代謝病救助等項目資金支持，提高全省范圍內出生缺陷患兒的治療率。

隨著全面二孩政策實施，高齡父母增多，我國的出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢，我省出生缺陷監(jiān)測結果顯示：近十年來我省醫(yī)院監(jiān)測出生缺陷發(fā)生率總體呈上升趨勢，2018年出生缺陷總發(fā)生率為142.8/萬。出生缺陷已成為影響我省乃至我國兒童健康和出生人口素質的重大公共衛(wèi)生問題。據介紹，針對我省出生缺陷發(fā)展現狀，省委、省政府高度重視綜合防治工作,先后開展了免費孕前優(yōu)生健康檢查、育齡婦女增補葉酸、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力篩查、新生兒先天性心臟病篩查、孕期地中海貧血篩診、地中海貧血救助試點工作、先天性結構畸形救助、出生缺陷干預救助等多個公共衛(wèi)生項目并取得了積極有效的進展。通過實施育齡婦女增補葉酸項目，我省神經管缺陷患兒由2008年的46例（8.68/萬）減少至2018年17例（1.74/萬），無腦兒、脊柱裂、腦膨出3類出生缺陷患兒明顯減少。新生兒遺傳代謝性疾病篩查和聽力篩查率均達到98%以上。同時，依托省婦女兒童醫(yī)學中心，協(xié)助19名遺傳代謝病患兒和230名地中海貧血患兒獲得中國出生缺陷干預救助基金會資金救助。2019年起，我省又在全省范圍內正式實施海南省新生兒先天性心臟病篩查項目和孕期地中海貧血篩診項目，篩查全面覆蓋所有助產機構，海南省婦女兒童醫(yī)學中心已成功為100多名先心患兒提供手術治療，有效減少先天性心臟病對嬰幼兒及家庭的影響。