一、科室簡(jiǎn)介

南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是全省第三家產(chǎn)前診斷中心,胎兒醫(yī)學(xué)部是中國(guó)婦幼保健??颇芰ㄔO(shè)托舉單位產(chǎn)前篩查與診斷、出生缺陷防治??瓶剖摇.a(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)是一個(gè)多科協(xié)作的團(tuán)隊(duì),產(chǎn)前診斷科與婦產(chǎn)科、生殖中心、超聲科、影像科、兒科等具有雄厚力量相關(guān)科室一起,將遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)融為一體,形成了一個(gè)系統(tǒng)的和完整的產(chǎn)前診斷體系,為降低出生缺陷提供了強(qiáng)大的保障。

科室承擔(dān)政府公共衛(wèi)生服務(wù)職能和任務(wù),負(fù)責(zé)全省地中海貧血防控計(jì)劃的的診斷咨詢以及記錄、統(tǒng)計(jì)、上報(bào)、隨訪、監(jiān)督、指導(dǎo)等工作。肩負(fù)對(duì)全省各級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)工作進(jìn)行監(jiān)督和指導(dǎo)的使命,同時(shí)開展海南省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班,為海南省產(chǎn)前診斷事業(yè)做了大量工作。目前我國(guó)出生缺陷人口眾多,我們將繼續(xù)努力,為出生缺陷防控工作貢獻(xiàn)自己的力量。

二、業(yè)務(wù)范圍

優(yōu)生咨詢: 婚前、孕前和早孕期咨詢及不良孕產(chǎn)史咨詢,妊娠期用藥及各種化學(xué)品接觸、孕期放射暴露以及孕期病毒細(xì)菌感染咨詢;遺傳咨詢:常見遺傳病的咨詢及診斷;孕期超聲及產(chǎn)前篩查異常咨詢和處理;孕期胎兒異常的診治及高危妊娠咨詢和指導(dǎo);產(chǎn)前診斷(包括超聲異常、產(chǎn)前篩查異常等);復(fù)雜性雙胎的咨詢和處理、多胎妊娠減胎處理 ;配備有先進(jìn)的超聲診斷儀,實(shí)時(shí)四維彩色多普勒超聲診斷儀GE/VoIuson  E10, 用于產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)取材;擁有完善及嫻熟的系列產(chǎn)前診斷取材技術(shù),開展經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、經(jīng)皮胎兒臍靜脈穿刺術(shù),在妊娠的早、中、晚等孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

科室擁有成熟的高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室合作及管理體系、完整的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作流程、一體化智能醫(yī)療管理系統(tǒng)-產(chǎn)前診斷信息管理以及出生缺陷咨詢平臺(tái)。目前已開展項(xiàng)目:染色體核型分析、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)、CNV-seq(染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè))、產(chǎn)前地中海貧血基因檢測(cè)、QF-PCR檢測(cè)(21、18、13及性染色體數(shù)目快速診斷),單基因遺傳病檢測(cè)、全外顯子檢測(cè)等項(xiàng)目。

三、主要服務(wù)對(duì)象:

35歲以上的孕婦;有過流產(chǎn)史的婦女;孕期胎兒超聲軟指標(biāo)異常的咨詢;有妊娠合并癥的孕婦:如妊高癥或具有相應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)征兆的孕婦等;普通女性備孕期預(yù)防性檢查;有缺陷家族史(包括夫婦雙方中一方自身有缺陷病史);生過一胎先天性畸形患兒者;有原因不明的流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦;先天性智力低下者及其血緣親屬;有遺傳病家族史的夫婦;有致畸因素不良接觸史的孕婦;原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng);生育過母兒血型不合引起核黃疸的孕婦;近親婚配者;羊水過多、羊水過少、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、巨大兒等孕期潛在的胎兒異常指標(biāo)咨詢;低齡、高齡或多胎妊娠婦女;地中海貧血篩查及咨詢;其他適宜指征。 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科將秉承親切、暢言、守密的原則,為您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠(chéng)周到的診療服務(wù)。

 四、人員組成

科室專業(yè)團(tuán)隊(duì)包含遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)、細(xì)胞遺傳團(tuán)隊(duì)和分子遺傳團(tuán)隊(duì)。其中1人是中國(guó)婦幼保健??颇芰ㄔO(shè)托舉單位產(chǎn)前篩查與診斷/出生缺陷防治??茖?茙ь^人,1人任海南省產(chǎn)前診斷專家組成員,1人任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。

     五、學(xué)術(shù)科研

全科參與科研基金多項(xiàng),發(fā)布科研研究論文超過30余篇,主持科研立項(xiàng)課題2項(xiàng)。


 科室咨詢電話: 0898-36373861
 上班時(shí)間:周一至周日全天

專家簡(jiǎn)介

  • 周俏苗

    科室主任

    周俏苗,主任醫(yī)師,在產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及胎兒醫(yī)方面有豐富的臨床工作經(jīng)驗(yàn),擅長(zhǎng)地中海貧血遺傳咨詢、孕前和孕期優(yōu)生優(yōu)育咨詢、孕期潛在胎兒異常指標(biāo)的咨詢、胚胎植入前遺傳咨詢、婦產(chǎn)科各種合并癥及并發(fā)癥等的診斷...

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  • 王秋艷

    副主任醫(yī)師

    副主任醫(yī)師,擅長(zhǎng)孕前及孕期的優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、婦產(chǎn)科常見病及婦產(chǎn)科高危疑難病的診治,在產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷方面工作經(jīng)驗(yàn)豐富。

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