一、科室簡介
海南省新生兒疾病篩查中心成立于2000年3月，是我省唯一批準(zhǔn)成立的新生兒疾病篩查中心，篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全省設(shè)有助產(chǎn)分娩的各醫(yī)療助產(chǎn)保健機構(gòu),承擔(dān)全省新生兒遺傳代謝病篩查項目的業(yè)務(wù)和技術(shù)培訓(xùn)、實驗檢測、召回、診斷、治療及患兒隨訪等的“篩、診、治”閉環(huán)管理工作。新生兒疾病篩查是寶寶健康人生的第一步，中心全體醫(yī)務(wù)人員秉承“讓健康成就您的一生”的服務(wù)宗旨，堅守“至誠、至善”的服務(wù)理念，竭誠為我省每年出生的十萬多名新生兒提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)，為降低出生缺陷、提高我省出生人口素質(zhì)做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。
二、業(yè)務(wù)范圍
中心的篩查項目有：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下癥（CH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥3種疾病的常規(guī)篩查以及應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)一滴血篩查40多種遺傳代謝性疾病。
中心實驗室配備全套進口篩查設(shè)備：芬蘭產(chǎn)GSP全自動熒光免疫分析儀、Panthera-puncherTM9型全自動打孔儀、美國安捷倫7890B-5977A氣相色譜儀和沃特斯ACQUITY液相色譜儀等，引進國際先進技術(shù)，為全省范圍內(nèi)出生新生兒提供遺傳代謝病篩查服務(wù)；同時中心設(shè)立新生兒疾病篩查/遺傳性代謝病專科門診，由小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科資質(zhì)深厚的主任醫(yī)師負(fù)責(zé)全省篩查陽性患兒的治療與預(yù)防咨詢。多年來，篩查中心實驗室參加國家新生兒疾病篩查專項質(zhì)控，均取得優(yōu)異成績。
中心實驗室于2017年開始參加美國CDC實驗室能力驗證和質(zhì)量控制項目。在管理上，中心使用海南省婦幼健康服務(wù)管理信息系統(tǒng)，將篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全省所有醫(yī)療助產(chǎn)保健機構(gòu)，實現(xiàn)了篩查信息的網(wǎng)絡(luò)傳輸和管理，形成服務(wù)系統(tǒng)化、技術(shù)規(guī)范化、管理制度化和信息網(wǎng)絡(luò)化特色。中心在上級部門的大力支持、各市縣衛(wèi)生行政部門的協(xié)助和各采血單位的積極配合下，得到了健康有序的發(fā)展，特別2011年5月開始由政府財政支出實行全省免費新生兒疾病篩查服務(wù)，新生兒遺傳代謝病篩查全省覆蓋率達(dá)100%，年篩查量最高達(dá)13萬例以上，篩查率逐年上升，達(dá)到99%以上的水平。確診葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PDD）近3萬例；在檔管理治療苯丙酮尿癥（PKU ）及先天性甲狀腺功能低下癥（CH ）共將近1千例。通過新生兒疾病篩查出的陽性患兒，得到了早期診斷、早期治療，最大限度減輕新生兒弱智殘疾發(fā)生，篩查工作取得了良好的社會效益。
三、人員組成
現(xiàn)有工作人員9名，其中高級職稱5名，中級職稱3名，初級1名。
四、學(xué)術(shù)科研
中心人員先后獲得國家自然科學(xué)基金立項1項，省市科研立項11項。參研國家重點研發(fā)及省級重大科技項目等10項。
上班時間：周一至周日全天
