內(nèi)地首例！山西7歲黏多糖貯積癥患兒在樂城順利使用境外罕見藥

?海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童遺傳代謝內(nèi)分泌科專家黃曉燕主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊為小樂用藥期間做好醫(yī)療技術(shù)保障。醫(yī)院供圖

7歲孩子患罕見病樂城求醫(yī)

? ? ? 今年7歲的小樂，于2017年確診為黏多糖貯積癥VI型后，其家人便帶著他開始在國內(nèi)各大醫(yī)院奔波，尋找治療方法。除了一些對癥治療，小樂在2年前進(jìn)行了造血干細(xì)胞移植。

? ? ? 經(jīng)過移植后，小樂的一些癥狀有所緩解，但為了進(jìn)一步改善癥狀和遠(yuǎn)期預(yù)后，小樂的父母全國各地甚至國外四處打聽，最后了解到NAGLAZYME?這一藥物，是當(dāng)前唯一獲批治療黏多糖貯積癥VI型的酶替代療法藥物，能夠改善患者的臨床癥狀，生存情況和預(yù)期壽命。

? ? ? 但由于該藥品國內(nèi)尚未獲批上市，如何實現(xiàn)該藥品在國內(nèi)的用藥成了擺在廠家及小樂一家人面前的難題。

? ? ?博鰲樂城的優(yōu)惠政策，讓小樂有了獲得有效治療的希望。藥品廠家聯(lián)系了博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人，在博鰲樂城先行區(qū)“先行先試”的政策的支持下，雙方積極溝通準(zhǔn)備藥品相關(guān)申報資料。

? ? ?今年7月，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心開始了項目申報準(zhǔn)備，海南省監(jiān)管部門很快審批了該項目，使得患兒能盡快用上藥。項目落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)選擇在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心樂城分院。海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童遺傳代謝內(nèi)分泌科專家黃曉燕主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊為小樂用藥期間做好醫(yī)療技術(shù)保障。

專家團(tuán)隊護(hù)航 患兒用藥順利

? ? ? 根據(jù)用藥前與國內(nèi)多個該領(lǐng)域?qū)＜矣懻?，黃曉燕主任團(tuán)隊為小樂制定了個體化治療方案，接受特異性酶替代治療(那加硫酶)。

“針對小樂接受酶替代治療時可能會出現(xiàn)的各種不良反應(yīng)，我們在用藥之前做好了充分的準(zhǔn)備和預(yù)案，同時針對發(fā)生率相對較高的發(fā)熱和過敏等不良反應(yīng)進(jìn)行了預(yù)處理。”黃曉燕主任表示，在輸注流程，輸液器的選擇，藥物配置，輸注速度等各個細(xì)節(jié)進(jìn)行了討論和確認(rèn)，以保障小樂用藥的安全。

同時，為了保證藥物輸注的安全有效，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心樂城分院護(hù)士長王肖安排高年資護(hù)士進(jìn)行藥物輸注培訓(xùn)及發(fā)生藥物不良反應(yīng)的緊急處理演練。藥物輸注期間由黃曉燕主任團(tuán)隊全程守候。

罕見病患兒用上境外新藥

? ? ?小樂通過樂城先行區(qū)優(yōu)惠政策，用了境外獲批境內(nèi)還未獲批的“孤兒藥”。在樂城，患者可以使用上與全球同步的創(chuàng)新藥物療法，使用藥品渠道正規(guī)可靠，醫(yī)生對患者治療管理負(fù)責(zé)、跟蹤隨訪?；颊卟粌H用得上藥還用得有保障。

未來，樂城“先行先試”政策可以幫助到更多的患者，提供優(yōu)質(zhì)可靠的醫(yī)療服務(wù)以及便利。同時從這里，中國患者可以享受到世界先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)，使用到國際創(chuàng)新藥物療法延緩或治愈疾病，同時為也增加創(chuàng)新藥物的中國臨床數(shù)據(jù)，這對于國內(nèi)罕見病患者和研究發(fā)展來說具有非常重要的意義。

小知識：