內(nèi)地首例！黏多糖貯積癥VI型患兒在樂城順利使用境外罕見藥！

黏多糖貯積癥Ⅵ型患兒獲新藥治療

    9月4日，來自山西的七歲黏多糖貯積癥Ⅵ型患者小樂（化名），在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心樂城分院，接受了博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心引進(jìn)的國(guó)際創(chuàng)新藥物NAGLAZYME?的注射治療，這也是內(nèi)地首例黏多糖貯積癥Ⅵ型兒童患者。

    據(jù)了解，小樂在2017年確診為黏多糖貯積癥VI型后，其家人便帶著他開始在國(guó)內(nèi)各大醫(yī)院奔波，尋找治療方法。除了一些對(duì)癥治療，小樂還在2年前進(jìn)行了造血干細(xì)胞移植。經(jīng)過移植后，小樂的一些癥狀有所緩解。但為了進(jìn)一步減輕癥狀和遠(yuǎn)期預(yù)后，小樂的父母在全國(guó)各地甚至國(guó)外四處打聽，最后了解到NAGLAZYME?這一藥物是當(dāng)前唯一獲批治療黏多糖貯積癥VI型的酶替代療法藥物。它能夠改善患者的臨床癥狀、生存情況和預(yù)期壽命。但由于該藥品在國(guó)內(nèi)尚未獲批上市。如何實(shí)現(xiàn)該藥品在國(guó)內(nèi)的用藥，成了擺在廠家及小樂一家人面前的難題。

    慶幸的是，博鰲樂城的優(yōu)惠政策讓小樂看見獲得有效治療的希望。藥品廠家聯(lián)系了博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人，在博鰲樂城先行區(qū)“先行先試”政策的支持下，雙方積極溝通準(zhǔn)備藥品相關(guān)申報(bào)資料。

    ７月，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心開始了項(xiàng)目申報(bào)準(zhǔn)備，后海南省監(jiān)管部門很快審批了該項(xiàng)目，使得患兒能盡快用上藥。項(xiàng)目落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)選擇在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心樂城分院，由海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童遺傳代謝內(nèi)分泌科專家黃曉燕主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)為小樂用藥期間做好醫(yī)療技術(shù)保障。

    用藥前，根據(jù)與國(guó)內(nèi)多個(gè)該領(lǐng)域?qū)＜矣懻?，黃曉燕主任團(tuán)隊(duì)為小樂制定了個(gè)體化治療方案，接受特異性酶替代治療（那加硫酶）。“針對(duì)小樂接受酶替代治療時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)的各種不良反應(yīng)，我們?cè)谟盟幹白龊昧顺浞譁?zhǔn)備和預(yù)案，同時(shí)針對(duì)發(fā)生率相對(duì)較高的發(fā)熱和過敏等不良反應(yīng)進(jìn)行了預(yù)處理。在輸注流程、輸液器的選擇、藥物配置、注速度等各個(gè)細(xì)節(jié)進(jìn)行了討論和確認(rèn)，以保障小樂用藥的安全。”黃曉燕主任介紹道。同時(shí)為了保證藥物輸注的安全有效性，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心樂城分院護(hù)士長(zhǎng)王肖安排了高年資的護(hù)士進(jìn)行藥物輸注培訓(xùn)及發(fā)生藥物不良反應(yīng)后的緊急處理演練。藥物輸注期間由黃曉燕主任團(tuán)隊(duì)全程守候。

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童遺傳代謝內(nèi)分泌科專家黃曉燕主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)為小樂用藥期間做好醫(yī)療技術(shù)保障

    小樂首次那加硫酶輸注過程順利，無過敏反應(yīng)發(fā)生。至此，國(guó)內(nèi)首例享受“樂城先行區(qū)”政策的兒童黏多糖貯積癥VI型酶替代治療順利完成。“真的太感謝海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)和博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心了，給了孩子新的希望?！?治療的順利完成，也讓小樂父母如釋重負(fù)，激動(dòng)之情溢于言表。

    小樂通過“樂城先行區(qū)”政策福利，用上了境外獲批但境內(nèi)尚未獲批的“孤兒藥”，讓我們可以看到，在樂城，患者可以使用上與全球同步的創(chuàng)新藥物療法，使用藥品渠道正規(guī)可靠，醫(yī)生跟蹤隨訪，對(duì)患者治療管理負(fù)責(zé)?；颊卟粌H用得上藥，還有保障，相信樂城“先行先試”政策，未來可以幫助到更多的患者，提供優(yōu)質(zhì)可靠的醫(yī)療服務(wù)以及便利。同時(shí)，在這里，中國(guó)患者可以享受到世界先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)，和使用到國(guó)際創(chuàng)新藥物療法延緩或治愈疾病。同時(shí)，這對(duì)于國(guó)內(nèi)罕見病患者、醫(yī)學(xué)研究發(fā)展以及增加創(chuàng)新藥物的中國(guó)臨床數(shù)據(jù)來說，具有非常重要的意義！