【義診預(yù)告】免費基因檢測項目，先到先得！2023年中國預(yù)防出生缺陷日公益義診活動來啦

生育一個健康的寶寶，是每一位爸爸媽媽們最大的心愿。

2023年9月12日是第18個“中國預(yù)防出生缺陷日”今年的主題為“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育”

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科將開展義診活動，現(xiàn)場還有免費基因檢測項目名額，助好孕，歡迎有需要的家庭前來就診咨詢?。?！

義診時間

2023年9月12日8:00-12:00、14:30-17:00

義診地點

?？谑协偵絽^(qū)龍昆南路75號南樓5樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科

樣本

外周血2ml，每人根據(jù)醫(yī)生咨詢情況選做一項，先來先得。

一、出生缺陷知多少

每個家庭都希望生育健康的寶寶，但不良的遺傳、環(huán)境及行為等因素，隨時會威脅胎兒的健康，讓胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)各種先天異常，導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)或者發(fā)生死胎、死產(chǎn)。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，這些異常統(tǒng)稱出生缺陷。

患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及時接受篩查、診斷、治療，很多將終生殘疾，嚴(yán)重的甚至?xí)舱郏虼?，預(yù)防出生缺陷意義重大。

世衛(wèi)組織（WHO）倡導(dǎo)，出生缺陷采取三級預(yù)防策略。

二、義診優(yōu)惠項目

本次義診活動提供的免費檢測項目：（活動截止至免費名額結(jié)束）

一、免費耳聾基因檢測（限300名）

免費對象：聽力篩查未通過的嬰幼兒、聽力障礙的兒童、18歲以下診斷為聽力障礙的青少年。

檢測意義：耳聾基因檢測可以在分子水平明確病因，指導(dǎo)耳聾治療（預(yù)測人工耳蝸植入效果）、遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)，在有再生育需求的先證者家庭中實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

檢測范圍：9個基因（COCH、GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、KCNQ4、MT-RNR1、POU3F4、TMIE）的1千多個位點的突變檢測。

二、免費提供單基因遺傳病擴展型攜帶者篩查（女方249基因，男方246基因（包含葉酸吸收利用能力、維生素D及鈣吸收利用能力、地中海貧血、GJB2、SMN等基因）），價值4400元/對夫妻（限20對夫妻）

免費對象：婚前檢查、有生育計劃目前尚未懷孕、無家族遺傳但想了解下一代遺傳風(fēng)險、希望通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶、血緣關(guān)系較近、特定遺傳病高發(fā)區(qū)域的人群如地貧等。

檢測意義：評估夫婦子代遺傳風(fēng)險、指導(dǎo)夫婦助孕方式。

檢測范圍：

三、免費提供常見單基因病攜帶者篩查（常見6種疾?。瑑r值1300元/對夫妻（限30對夫妻）

免費對象：婚前檢查、有生育計劃目前尚未懷孕、無家族遺傳但想了解下一代遺傳風(fēng)險、特定遺傳病高發(fā)區(qū)域的人群如地貧等。

檢測意義：評估夫婦子代遺傳風(fēng)險、指導(dǎo)夫婦助孕方式

檢測范圍：

三、醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科簡介

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心的特色?？疲略O(shè)臨床遺傳咨詢門診、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室、分子遺傳實驗室及生化免疫實驗室，是集婦產(chǎn)科和遺傳醫(yī)學(xué)等多學(xué)科為一體的產(chǎn)前診斷中心。

產(chǎn)前診新中心擁有一支優(yōu)秀敬業(yè)的團隊。包括臨床遺傳咨詢組、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實驗組、分子遺傳實驗組及生化免疫實驗組。另外與生殖中心聯(lián)合開展生音風(fēng)險評估和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測。

與小兒外科聯(lián)合開展胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后一體化手術(shù)，已經(jīng)形成了以產(chǎn)前診斷中心為核心、生殖中心、檢驗科、超聲科、小兒外科等科室全面合作的多學(xué)科業(yè)務(wù)發(fā)展模式，構(gòu)建了基于多學(xué)科平臺的產(chǎn)前篩查-風(fēng)險評估-產(chǎn)前診斷-臨床干預(yù)-產(chǎn)后多學(xué)科管理的完整閉環(huán)體系。

產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)全省的遺傳咨詢(胎兒醫(yī)學(xué))、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制與指導(dǎo)工作、地中海貧血防控計劃的診斷咨詢、督查及指導(dǎo)等工作。作為省級產(chǎn)前診斷中心，科室引進成熟的高通量測序?qū)嶒炂脚_和全自動細(xì)胞染色體核型實驗平臺，完整的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作流程、一體化智能醫(yī)療管理系統(tǒng)產(chǎn)前診斷信息管理以及出生缺陷咨詢平臺。

產(chǎn)前診斷中心中心設(shè)有胎兒醫(yī)學(xué)中心，在宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上，開展選擇性減胎、胎兒積液引流、羊水減量等宮內(nèi)治療，以及復(fù)雜性多胎妊娠的診斷和處理，并設(shè)立產(chǎn)前多學(xué)科會診機制及胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科門診。

產(chǎn)前診斷中心將秉承“親切、暢言、守密”的原則，為您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠周到的診療服務(wù)。

業(yè)務(wù)范圍：

1、為廣大有優(yōu)生需求的育齡婦女、不良孕產(chǎn)史及有家族遺傳病史的夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育和再生育指導(dǎo)；

2、胎兒宮內(nèi)超聲異常及結(jié)構(gòu)畸形的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；

3、唐篩臨界風(fēng)險和高風(fēng)險、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦的遺傳咨詢；

4、染色體病、基因組病和單基因遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷與系統(tǒng)管理;

5、產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)；

6、婚前或孕前常見遺傳病攜帶者基因篩查；

7、新生兒遺傳代謝病篩查、基因篩查等；

8、地貧基因檢測，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測等；

9、宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上，開展選擇性減胎、宮內(nèi)輸血、羊水減量等宮內(nèi)治療，以及復(fù)雜性多胎妊娠的診斷和處理。

門診及時間：遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診

周一至周五：8:00-12:00，14:30-17:30

地址：?？谑协偵絽^(qū)龍昆南路75號南樓5樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科

咨詢電話：0898-36790962

四、專家介紹

出診時間：每周二至周四上午，龍昆南院區(qū)，五樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，產(chǎn)前咨詢。