海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科可免費(fèi)行耳聾基因檢測了?。?!
檢測人群
聽力篩查未通過的嬰幼兒、聽力障礙的兒童、18歲以下診斷為聽力障礙的青少年。
樣本采集
僅需到省婦兒中心龍昆南路海南省婦幼保健院院區(qū)五樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科抽血即可,抽血費(fèi)用及檢測費(fèi)用均免費(fèi)!!!
為什么要進(jìn)行耳聾基因篩查
在我國,每年新增約3.5萬先天性耳聾兒,約有50%的耳聾兒是由遺傳因素導(dǎo)致的,遺傳因素是耳聾最大的病因。
耳聾基因檢測可以在分子水平明確病因,指導(dǎo)耳聾治療(預(yù)測人工耳蝸植入效果),遺傳咨詢及婚育指導(dǎo),在有再生育需求的先證者家庭中實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
新生兒做了聽力篩查,還需要做耳聾基因篩查嗎?
有些寶媽就覺得我小孩聽得到聲音,并且聽力也過了,是不是不需要耳聾基因檢測了?答案是:需要!
并不是所有的聽力缺陷都是在出生后立即表現(xiàn)出來,包括遲發(fā)性耳聾,藥物性耳聾等采用聽力篩查與耳聾基因篩查相聯(lián)合的篩查方式,有助于彌補(bǔ)新生兒聽力篩查的局限性,發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾、誘導(dǎo)性耳聾等相對隱匿的內(nèi)在致聾因素,及早采取干預(yù)措施防止聽力損失。
父母聽力正常且家里人都沒有耳聾遺傳史,寶寶沒必要做基因檢測吧?
科學(xué)研究表明,每100個(gè)中國人中,就有高達(dá)5-6個(gè)人會(huì)攜帶常見耳聾基因。這些攜帶者一般不會(huì)表現(xiàn)出耳聾癥狀,但是同時(shí)攜帶有相同耳聾基因的聽力正常父母一旦結(jié)婚生育,其寶寶則有一定機(jī)率遺傳到耳聾基因而發(fā)生聽力障礙。只有進(jìn)行基因檢測才能確定寶寶是否存在耳聾基因異常。
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科簡介
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心的特色???,下設(shè)臨床遺傳咨詢門診、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室及生化免疫實(shí)驗(yàn)室,是集婦產(chǎn)科和遺傳醫(yī)學(xué)等多學(xué)科為一體的產(chǎn)前診斷中心。
產(chǎn)前診新中心擁有一支優(yōu)秀敬業(yè)的團(tuán)隊(duì)。包括臨床遺傳咨詢組、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)組、分子遺傳實(shí)驗(yàn)組及生化免疫實(shí)驗(yàn)組。另外與生殖中心聯(lián)合開展生音風(fēng)險(xiǎn)評估和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測。
與小兒外科聯(lián)合開展胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后一體化手術(shù),已經(jīng)形成了以產(chǎn)前診斷中心為核心、生殖中心、檢驗(yàn)科、超聲科、小兒外科等科室全面合作的多學(xué)科業(yè)務(wù)發(fā)展模式,構(gòu)建了基于多學(xué)科平臺(tái)的產(chǎn)前篩查-風(fēng)險(xiǎn)評估-產(chǎn)前診斷-臨床干預(yù)-產(chǎn)后多學(xué)科管理的完整閉環(huán)體系。
產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)全省的遺傳咨詢(胎兒醫(yī)學(xué))、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制與指導(dǎo)工作、地中海貧血防控計(jì)劃的診斷咨詢、督查及指導(dǎo)等工作。作為省級產(chǎn)前診斷中心,科室引進(jìn)成熟的高通量測序?qū)嶒?yàn)平臺(tái)和全自動(dòng)細(xì)胞染色體核型實(shí)驗(yàn)平臺(tái),完整的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作流程、一體化智能醫(yī)療管理系統(tǒng)產(chǎn)前診斷信息管理以及出生缺陷咨詢平臺(tái)。
產(chǎn)前診斷中心中心設(shè)有胎兒醫(yī)學(xué)中心,在宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上,開展選擇性減胎、宮內(nèi)輸血、羊水減量等宮內(nèi)治療,以及復(fù)雜性多胎妊娠的診斷和處理,并設(shè)立產(chǎn)前多學(xué)科會(huì)診機(jī)制及胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科門診。
產(chǎn)前診斷中心將秉承“親切、暢言、守密”的原則,為您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠周到的診療服務(wù)。
醫(yī)學(xué)遺傳中心介紹
業(yè)務(wù)范圍:
1、為廣大有優(yōu)生需求的育齡婦女、不良孕產(chǎn)史及有家族遺傳病史的夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育和再生育指導(dǎo);
2、胎兒宮內(nèi)超聲異常及結(jié)構(gòu)畸形的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷;
3、唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的遺傳咨詢;
4、染色體病、基因組病和單基因遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷與系統(tǒng)管理;
5、產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù);
6、婚前或孕前常見遺傳病攜帶者基因篩查;
7、新生兒遺傳代謝病篩查、基因篩查等;
8、地貧基因檢測,胚胎植入前遺傳學(xué)檢測等;
9、宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上,開展選擇性減胎、宮內(nèi)輸血、羊水減量等宮內(nèi)治療,以及復(fù)雜性多胎妊娠的診斷和處理。
門診及時(shí)間:
遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診
周一至周五:8:00-12:00,14:30-17:30
咨詢電話:0898-36792592
地 址:??谑旋埨ツ下?5號南樓5樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科