健康教育
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嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手——脊髓性肌萎縮癥
抬頭、翻身、坐穩(wěn)、站立、行走……從沉睡到能跑能跳，健康成長，是許多寶寶的正常人生“軌跡”，也是每一對(duì)父母的殷切期盼。
但是，有這樣一群寶寶，他們多數(shù)天生“無力”，常規(guī)的的坐、立、走甚至呼吸對(duì)他們而言都是巨大的挑戰(zhàn)。
而這與一種罕見的遺傳性疾病脊髓性肌萎縮癥（SMA）有關(guān)。
脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 簡稱：SMA）是一組會(huì)導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進(jìn)行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉。
SMA對(duì)患者全身上下的肌肉都會(huì)造成侵害，患者下肢無力的情況通常較上肢更為嚴(yán)重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）在中、重度患者中也會(huì)受到不同程度的影響，進(jìn)而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的風(fēng)險(xiǎn)，也會(huì)造成患者睡眠時(shí)呼吸困難，需要進(jìn)行呼吸支持。
SMA患者的認(rèn)知功能、感官系統(tǒng)不受影響。通常，基于發(fā)病時(shí)間及所能達(dá)到的最大運(yùn)動(dòng)功能，患者被劃分為1、2、3、4四個(gè)類型。國內(nèi)發(fā)病率大概是在萬分之一左右，人群攜帶致病基因率1/50左右，如果夫妻雙方都是致病基因攜帶者，每次受孕會(huì)有25%的概率是SMA患兒。
2.脊髓性肌萎縮癥為什么會(huì)導(dǎo)致
肌肉無力和肌肉萎縮？
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是位于脊髓內(nèi)的神經(jīng)細(xì)胞，由它們所延伸出來的神經(jīng)纖維通向身體各處的肌肉，正常人體的脊髓前角神經(jīng)會(huì)發(fā)出電沖動(dòng)，支配肌肉活動(dòng)。如果這部分細(xì)胞壞死，人體的肌肉將沒有收縮能力，不能產(chǎn)生力量。
脊髓性肌萎縮癥的孩子由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因突變，使得運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白嚴(yán)重不足，導(dǎo)致這個(gè)地方的神經(jīng)元細(xì)胞全都變性壞死，它所支配的肌肉就會(huì)表現(xiàn)出無力。
這個(gè)疾病的發(fā)病年齡比較小，不容易被發(fā)現(xiàn)。新生兒就有可能發(fā)病，6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒，可能出現(xiàn)手腳活動(dòng)少、四肢無力、頸部肌肉無力、呼吸急促等癥狀；隨著年齡變大，會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能倒退、肌肉力量變差、關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍縮小、脊柱曲度異常、髖關(guān)節(jié)脫位、吞咽、呼吸功能變差等情況。
基因診斷，為患兒帶來希望，基因篩查是預(yù)防脊髓性肌萎縮癥的有效手段。建議針對(duì)有患兒的風(fēng)險(xiǎn)家庭，患兒父母及其他家庭成員，可在婚前或懷孕早期都要做“攜帶者篩查”。
治療方法有哪些？
根據(jù)患者的分型和臨床表現(xiàn)來做一些針對(duì)性的評(píng)估，包括運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估（費(fèi)城兒童醫(yī)院神經(jīng)肌肉疾病評(píng)估量表CHOP IINTEN、漢默史密斯運(yùn)動(dòng)功能擴(kuò)展量表 HFMSE、上肢模塊測(cè)試修訂版 RULM等）、肌力評(píng)估、關(guān)節(jié)活動(dòng)度評(píng)估、脊柱曲度評(píng)估、吞咽功能評(píng)估、呼吸功能評(píng)估等。
?1）體位設(shè)定和輔具應(yīng)用：使用矯形器、座椅、站立架等設(shè)定SMA患兒的體位，以維持身體的生物力學(xué)對(duì)線，減少或預(yù)防肌肉攣縮和骨骼畸形，增加直立姿勢(shì)的耐受性，改善社會(huì)生活。
?2）牽伸訓(xùn)練：通過徒手或矯形器等定時(shí)牽伸SMA患兒的各個(gè)關(guān)節(jié)，以預(yù)防或減少攣縮，每周至少5次。能獨(dú)走者可結(jié)合主動(dòng)牽伸以保持關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍和軟組織的延展性。
?3）運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練：推薦使用適當(dāng)強(qiáng)度的助力-主動(dòng)運(yùn)動(dòng)、抗重力運(yùn)動(dòng)、水中運(yùn)動(dòng)、智能機(jī)器人輔助步行訓(xùn)練、漸進(jìn)式抗阻訓(xùn)練、徒步、騎行以及不引起疲勞的神經(jīng)肌肉電刺激等改善SMA患兒的肌肉力量和運(yùn)動(dòng)功能。
?4）呼吸與排痰管理：對(duì)SMA患兒開展自主咳嗽訓(xùn)練、主動(dòng)疊加吸氣咳嗽法以自主清理氣道分泌物，對(duì)于咳嗽無力的患兒，建議使用手動(dòng)胸腔物理治療（叩拍、振動(dòng)、體位引流）和咳痰機(jī)輔助咳嗽和排痰，以促進(jìn)廓清氣道分泌物。推薦對(duì)SMA患兒使用主動(dòng)用力、抗阻呼氣與吸氣，如吹蠟燭、唱歌、朗誦等游戲方式進(jìn)行呼吸肌肌力訓(xùn)練，進(jìn)行上肢、肩胛骨各個(gè)方向的主被動(dòng)活動(dòng)和胸廓活動(dòng)以維持胸廓順應(yīng)性。
?5）吞咽與營養(yǎng)管理：對(duì)存在吞咽障礙的SMA患兒，建議首先確定合適的進(jìn)食途徑，如經(jīng)口、經(jīng)鼻管飼或胃造瘺等。若經(jīng)口喂養(yǎng)，應(yīng)常規(guī)指導(dǎo)進(jìn)食體位和姿勢(shì)管理、食物質(zhì)地調(diào)整、進(jìn)食輔具應(yīng)用、吞咽功能訓(xùn)練（緊閉或縮展口唇訓(xùn)練，通過吹氣球、吹口哨和口腔按摩鍛煉頰肌咀嚼肌，通過伸舌側(cè)頂頰部和伸舌尖舔吮口唇鍛煉舌肌）和口腔感覺刺激（溫度覺、震動(dòng)覺、味覺和氣脈沖刺激）等改善吞咽能力。
研究顯示康復(fù)治療結(jié)合疾病修正藥物治療，SMA患兒的功能極限可跨越原有分型壁壘，生命周期及生活質(zhì)量得到較明顯改善。
?1）諾西那生為鞘內(nèi)給藥，需長期給藥，推薦劑量為每次12 mg（5 ml）；第0、14、28和63天給予4次負(fù)荷劑量，隨后每4個(gè)月給予1次維持劑量。使用該藥期間建議至少每4個(gè)月進(jìn)行隨訪、功能評(píng)估及康復(fù)方案調(diào)整。
?2）利司撲蘭為口服給藥，每日1次，長期給藥。根據(jù)患兒年齡和體重確定劑量：2月齡至2歲推薦劑量為0.2 mg/（kg·d），≥2歲且<20 kg推薦劑量為0.25 mg/（kg·d），≥2歲且≥20 kg推薦劑量為5 mg/d ，使用該藥期間建議每3~6個(gè)月進(jìn)行隨訪、功能評(píng)估及康復(fù)方案調(diào)整。
?3）Onasemnogene abeparvovec-xioi（也稱為OAV-101）：尚未在中國上市，給藥1次，單次靜脈輸注60 min，推薦劑量為1.1 × 1014載體基因組（vector genomes，vg）/kg 。
孫穎副主任醫(yī)師：周一、三上午神經(jīng)康復(fù)門診；周二、四、五上午高危兒干預(yù)門診
呂洋副主任醫(yī)師：周二、四上午神經(jīng)康復(fù)門診；一、三上午高危兒干預(yù)門診；周五上午兒童醫(yī)院院區(qū)神經(jīng)康復(fù)門診
焦云副主任醫(yī)師：每周三下午神經(jīng)康復(fù)門診；周二上午兒童醫(yī)院院區(qū)神經(jīng)康復(fù)門診
衛(wèi)重俠副主任醫(yī)師：每周一下午神經(jīng)康復(fù)門診
賈清政主治醫(yī)師：周四下午神經(jīng)康復(fù)門診；周一、二、五下午高危兒干預(yù)門診
許麗超主治醫(yī)師：周五下午神經(jīng)康復(fù)門診；二、四上午兒童針灸推拿康復(fù)門診；周三下午高危兒干預(yù)門診
李惠琳主治醫(yī)師：每周二下午神經(jīng)康復(fù)門診
王蝶主治醫(yī)師：周一、三、五下午兒童針灸推拿康復(fù)門診
醫(yī)院地址：海南省?？谑旋埨ツ下?5號(hào)海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心愛嬰樓11樓兒童康復(fù)科
咨詢/預(yù)約電話：0898-36681008
來源/兒童康復(fù)科
編輯/吳晨霞
審核/孫穎
【婦幼健康科普】