2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手，可防難治，一次基因篩查可遠(yuǎn)離這種罕見病（內(nèi)有福利）

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的隱性遺傳神經(jīng)肌肉病表現(xiàn)為全身性肌無力和肌萎縮SMA的發(fā)病沒有國界，不分人種，且不受年齡、種族或性別的限制。普通人群中，每40-50人中就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者每6000-10000個(gè)新生兒中就有1個(gè)SMA患兒從嬰兒到成人都有可能發(fā)病嚴(yán)重者會因呼吸和吞咽能力喪失而死亡是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手

脊髓性肌萎縮癥（SMA）與每個(gè)人息息相關(guān)

SMA是常染色體隱性遺傳病，如果夫妻雙方都是SMA致病基因攜帶者，即使夫妻雙方家族沒有發(fā)病史，每一次受孕仍有25%的幾率是SMA患兒。

做好健康檢測

SMA是基因異常導(dǎo)致的疾病，涉及多系統(tǒng)損害，致殘、致死率高且難以治愈?，F(xiàn)有的治療藥物種類有限，價(jià)格昂貴，給家庭及社會造成了沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

預(yù)防脊髓性肌萎縮癥（SMA）的幾個(gè)重要階段

脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測的流程

脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測備孕及孕期不可忽視的基因篩查！

根據(jù)相關(guān)指南，有生育需求的人群都需要進(jìn)行SMA攜帶者篩查。目前海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心的“脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因SMN1檢測”已正式上線。當(dāng)前推出“檢一送一”活動，即女方   檢測可免費(fèi)給配偶檢測，免費(fèi)數(shù)量1000例，先到先得。檢測報(bào)告出具時(shí)限為5個(gè)工作日。

詳情請致電咨詢：36790962，或于工作日8:00-12:00，14:30-17:30至龍昆南省婦幼院區(qū)南5樓產(chǎn)前診斷科咨詢。

來源/產(chǎn)前診斷科

編輯/吳晨霞

審核/周俏苗

【婦幼健康科普】