? 近年來，不孕不育與新生兒出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢，引起了政府相關(guān)部門及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的高度重視。隨著人類基因組計(jì)劃和國際人類基因組單體型圖譜計(jì)劃的完成，在發(fā)達(dá)國家基因檢測技術(shù)也逐漸成為健康醫(yī)療體系中的一部分。基因檢測技術(shù)能有效地降低出生缺陷，提高人口健康素質(zhì)，并且減少醫(yī)療開支，減輕家庭負(fù)擔(dān)。
? 目前世界上發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病已有8000多種，常見的有100多種。在海南，地中海貧血、先天性心臟病等較為常見。隨著全面“二孩”政策的實(shí)施，高齡產(chǎn)婦越來越多，出生缺陷的發(fā)生率也逐年增加。2016年人口報(bào)告統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：我國年人口出生數(shù)1786萬，其中“二孩”占比51%，按照我國出生人口缺陷5.6%的發(fā)生率計(jì)算，每年新增出生缺陷人口100萬。二胎開放的進(jìn)程中，還有一個(gè)試管嬰兒的問題，因?yàn)橛行┤四挲g大了又想要二胎，只能做試管嬰兒。建議準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們，為了一個(gè)健康寶寶，在孕前、孕中以及新生兒出生后，通過基因檢測實(shí)行三級(jí)防控。
? 基因檢測除了對(duì)已知的、常見的染色體結(jié)構(gòu)異常、數(shù)目異常、單基因遺傳病等進(jìn)行常規(guī)的篩查和診斷外，當(dāng)前臨床關(guān)注的熱點(diǎn)已經(jīng)逐步轉(zhuǎn)移到對(duì)于染色體微小缺失和重復(fù)的產(chǎn)前診斷方面，染色體微缺失綜合征通常是由小段的染色體缺失所造成，染色體部分區(qū)域的缺失或重復(fù)，將會(huì)造成基因表達(dá)的產(chǎn)物異常，從而導(dǎo)致其功能異常（功能喪失或下降），這些染色體微缺失綜合征往往合并先天性畸形及智力障礙。孕婦，特別是高齡孕婦進(jìn)行高分辨染色體檢測、全外顯子基因組掃描、常見染色體微缺失、微重復(fù)檢測、致病性單基因檢測是預(yù)防出生缺陷的最可靠的方法之一。
? 無創(chuàng)基因檢測是非常好的技術(shù)，它通過采集媽媽的外周血，檢測孕期母體血漿中游離的胎兒DNA片段，進(jìn)行胎兒染色體病的產(chǎn)前篩查和診斷，以了解胎兒情況。大于35歲的孕婦，是必須做產(chǎn)前診斷的對(duì)象之一。如果已生育過有遺傳病的孩子，也可以通過有目標(biāo)的基因檢測，減少出生缺陷。例如，苯丙酮尿癥一般是生后3-6個(gè)月發(fā)病，通過特殊飲食可以使患兒最大程度減少智力障礙發(fā)生，并正常生長發(fā)育。但是該病為常染色體隱性遺傳，是不可治愈的單基因遺傳病。因此對(duì)孕婦進(jìn)行苯丙酮尿癥相關(guān)基因檢測，可以杜絕悲劇發(fā)生。對(duì)于隱性遺傳性疾病的防控，第一道防線，就是篩查挑選，需要政府資金介入并支持；第二道防線，能夠在孕前干預(yù)的，提早干預(yù)，減少不必要的風(fēng)險(xiǎn)；第三道防線，在孕育過程中進(jìn)行檢測，采取對(duì)應(yīng)措施。
? 海南省婦幼保健院“新生兒疾病篩查中心”和“產(chǎn)前篩查指導(dǎo)中心”均為公共衛(wèi)生項(xiàng)目，承擔(dān)全省新生兒遺傳代謝病篩查，并承擔(dān)了全省產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)和技術(shù)推廣，協(xié)助不能篩查的機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)移患者，對(duì)能夠開展篩查的機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制。
? 近年來，在國家衛(wèi)健委和中國出生缺陷干預(yù)救助基因會(huì)的關(guān)心和幫助下，我省遺傳代謝性疾病篩查與患兒救助、先天性結(jié)構(gòu)異?；純壕戎?、地中海貧血患兒救助、先天性心臟病篩查等項(xiàng)目陸續(xù)啟動(dòng)，極大地緩解了上述出生缺陷患兒治療的困境，對(duì)出生缺陷防控起到了很好的推動(dòng)作用。同時(shí)對(duì)于兒童康復(fù)治療，比如腦癱、自閉癥等，海南省婦幼保健院也有較好的資源和技術(shù)，會(huì)全力配合患者的康復(fù)治療。
作者介紹：王潔，海南省婦幼保健院檢驗(yàn)中心主任、海南省新生兒疾病篩查中心主任，國家衛(wèi)健委婦幼司和中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)推薦的“全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目專家（2018年8月-2020年8月）”。參與國家出生缺陷防治人才培訓(xùn)，足跡遍布全國十多個(gè)省市，得到該基金會(huì)在“遺傳代謝病救助項(xiàng)目做出的積極貢獻(xiàn)”表彰以及“出生缺陷防治公益使者”稱號(hào)，同時(shí)獲得海南省政府高級(jí)人才（第二批）“海南省拔尖人才”、中國婦幼保健協(xié)會(huì)《婦兒健康與出生缺陷防控項(xiàng)目》優(yōu)秀專家。