? 每年2月最后一天是國際罕見病日，今年是第十二個國際罕見病日了。2月底，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心血液科收治了一名罕見病患者—患有粘多糖貯積癥Ⅱ型的小亮，他將成為海南省第一例接受臍帶血造血干細(xì)胞移植的罕見病患兒，這幾天正在做移植前的準(zhǔn)備。
? 粘多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝病，粘多糖是構(gòu)成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，但需要特定的酶—水解酶進(jìn)行降解代謝。粘多糖貯積癥患者由于體內(nèi)水解酶發(fā)生突變喪失活性，從而無法降解體內(nèi)的粘多糖，最終貯積在體內(nèi)導(dǎo)致疾病發(fā)生。這個病分好幾種亞型，各型致病基因不一樣，臨床表現(xiàn)也有差異，但總體來說都會有特殊面容、特殊體征、智力落后等異于常人的地方。
? 不幸的是，小亮哥哥小光也患有同種疾病。六年前，小光因為語言、智力發(fā)育落后于同齡人到廣州就診，確診為“粘多糖貯積癥Ⅱ型”，醫(yī)生建議做異基因造血干細(xì)胞移植治療，但是費(fèi)用昂貴，也可以考慮再生育一個孩子，如果是女孩，可能是基因攜帶者，如果生男孩，則可能發(fā)病。
? 昂貴的治療費(fèi)用讓小亮父母望而卻步，他們懷著僥幸心理生下了小亮，結(jié)果隨著小亮一天天長大，他的癥狀越來越像小光的病情。2018年7月，小亮在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心檢查，被證實為家族中第二位粘多糖貯積癥Ⅱ型患者。小光隨著年齡增長，病情越來越嚴(yán)重，已經(jīng)失去了最佳的治療時機(jī)，根據(jù)小亮目前的病情及診療經(jīng)過，考慮再生育可能帶來的遺傳性疾病風(fēng)險，小亮父母反復(fù)斟酌，決定選擇接受臍帶血造血干細(xì)胞移植治療。期待不久后的造血干細(xì)胞移植能夠順利，給亮亮整個家庭帶來希望。
? 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師錢曉文對遺傳代謝病和臍血干細(xì)胞移植都有很深的研究，目前已獨(dú)立完成超過100例罕見病兒童的干細(xì)胞移植，他最近受聘擔(dān)任海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心學(xué)術(shù)主任。了解到小光、小亮這對兄弟的病情后表示，粘多糖貯積癥患者最佳治療時機(jī)在3歲以前，因此，只要選擇有經(jīng)驗的兒童血液病診療心接受治療，小亮很有希望減緩或停止疾病進(jìn)程。錢曉文還提醒，作為遺傳性疾病，防治粘多糖貯積癥最有效的辦法，是做好婚前檢查，或者產(chǎn)前診斷，來預(yù)防高危家庭出生該病患者。