什么是貧血？

血液由紅血球、白血球、血小板和血漿所組成。血液是紅色的，因?yàn)榧t血球中含有_種叫血紅蛋白的 物質(zhì)。血紅蛋白非常重要，它能把氧氣從肺部送至身 體各部分需要氧氣的組織。當(dāng)血液中的血紅蛋白不足 時(shí)就是貧血。

什么是地中海貧血？

地中海貧血是貧血的一種類型，因最先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)而得名，我國(guó)以海南、廣東、廣西等華南地區(qū)多見(jiàn)。與普通的貧血不同的是，地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）具有遺傳性。在血液中，組成紅血球的正常血紅蛋白成份是由兩類珠蛋白鏈組成，即a珠蛋白鏈和p珠蛋白鏈。在正常情況下，一個(gè) 人會(huì)擁有兩組決定珠蛋白鏈合成的基因，一組來(lái)自父 親，一組來(lái)自母親，如果決定珠蛋白鏈合成的基因發(fā) 生了異常（缺失或突變），那么珠蛋白鏈的制造就會(huì) 減少，血液中的血紅蛋白不足，從而引致貧血。這種 由遺傳決定的血紅蛋白基因異常引起的貧血稱為地中 海貧血。

地貧屬于單基因遺傳病，分為a地貧和?地貧兩大 類又有輕型、中型及重型地貧之分。

輕型地中海貧血

輕型地中海貧血是指患者攜帶有異常的地貧基因，但沒(méi)有任何癥狀，或僅有輕微的貧血，所以又叫地貧基因攜帶者。一般不需要接受治療。若非經(jīng)過(guò)驗(yàn)血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。海南省地貧基因攜帶者約占總?cè)丝?0%以上，因此是最常見(jiàn)的遺傳病。

重型地中海貧血

一般來(lái)說(shuō)，若兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有1/4機(jī)會(huì)生下重型地貧患者。

重型a地貧主要表現(xiàn)為孕中晚期胎兒心胸比例增大，肝脾 腫大，胸腹水和胎盤增厚，容易死胎或早產(chǎn)，即使個(gè)別能活到 足月，也因嚴(yán)重貧血而常于出生1小時(shí)內(nèi)死亡。孕母也常有下肢 水腫，妊娠期高血壓等并發(fā)癥。

重型?地貧出生前和出生時(shí)通常沒(méi)有明顯癥狀，一般于出生半年后發(fā)病，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性貧血，需要靠輸血維持生命，不僅給家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，患者最終常因長(zhǎng)期輸血造成鐵負(fù)荷過(guò)重而死亡。

如何知道我有沒(méi)有地貧？

新婚或打算懷孕的夫婦雙方必須及早做地貧篩查（血常規(guī)）。地貧初篩可疑者需行血紅蛋白電泳實(shí)驗(yàn)以明確診斷。必要的情況下，還需行地貧基因檢查。

哪些人要做產(chǎn)前診斷？

若夫婦雙方屬同一種類型的地中海貧血基因攜帶者，如同為a或?輕型地貧患者，必須接受產(chǎn)前診斷。

如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷？

1、地貧基因檢測(cè)：于孕早期行規(guī)毛穿刺或于孕中期行羊水穿刺獲取胎兒組織細(xì)胞（絨毛或羊水），可以進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。該方法的準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上。但穿刺手術(shù)本身也有一 定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

2、彩色超聲診斷：該方法僅適用于雙方a地貧的患者。一 般可從孕12周開(kāi)始監(jiān)測(cè)，每月進(jìn)行一次，直至孕24周。該方法 的優(yōu)點(diǎn)是安全、無(wú)創(chuàng)。

3、血紅蛋白電泳：該方法多用于大孕周高度懷疑為重型 a池貧的患者。需通過(guò)臍帶血穿刺獲取標(biāo)本。詳情請(qǐng)咨詢產(chǎn)前 診斷的專業(yè)醫(yī)師。

地中海貧血遺傳模式圖

若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有50%機(jī)會(huì)為輕型地貧基因攜帶者。如下模式圖。

若夫婦雙方都是同類地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有25%的機(jī)會(huì)是正常，50%機(jī)會(huì)為輕型地貧基因攜帶者， 而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。如下模式圖。

若夫婦一方為a地貧1基因攜帶者（即東南亞缺失型），另 一方為a地貧2基因攜帶者（即左缺或右缺型），每次懷孕，他 們的子女患病幾率如下模式圖。

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