如何生下一個(gè)健康的寶寶？這些知識(shí)要點(diǎn)請(qǐng)一定牢記

9月12日是第17個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”。今年的活動(dòng)主題為“健康孕育 護(hù)佑新生”。我國是人口大國，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多，每年出生時(shí)臨床可見的出生缺陷約20多萬例。這其中絕大部分為先天性心臟病、唇腭裂等結(jié)構(gòu)畸形，多數(shù)疾病通過及時(shí)有效的診治可以獲得良好預(yù)后。

如何才能預(yù)防出生缺陷，擁有一個(gè)健康的寶寶？海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科周俏苗主任指出，做好孕前優(yōu)生健康檢查、孕期保健、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等十分重要。

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。

先天愚型是剛生下來的孩子中最常見先天性癡呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合癥”，民間稱為“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，有獨(dú)特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病，男性患者無生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能會(huì)得和媽媽一樣的病。目前對(duì)此病還沒有好的治療方法。

開放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形。開放性神經(jīng)管缺損是神經(jīng)管發(fā)育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產(chǎn)、癱瘓。影響神經(jīng)管閉合的因素有：孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營(yíng)養(yǎng)不良及遺傳因素等。

出生缺陷發(fā)生的原因分為三大類：遺傳因素、環(huán)境因素和其他因素。

遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對(duì)人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。

而環(huán)境因素又包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。

生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染(包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲等)這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群。醫(yī)生說的TORCH是什么呢?它們是弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

化學(xué)因素：農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯、有機(jī)汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理要素是指人們?cè)谌粘Ｉ詈蜕a(chǎn)勞動(dòng)中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動(dòng)等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。

藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細(xì)胞對(duì)抗腫瘤藥物比成熟分化的細(xì)胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時(shí)就對(duì)胚胎產(chǎn)生較大的損害。抗菌素類如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險(xiǎn)。

其它因素：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的風(fēng)險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

一般在懷孕后第5—10周(從末次月經(jīng)算起)受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時(shí)期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期 ”。在懷孕后的3—4周內(nèi)、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發(fā)育，若受到的影響較重，則會(huì)引起流產(chǎn)。懷孕后的11—40周胚胎受不良因素影響常會(huì)造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經(jīng)系統(tǒng)及性器官分化發(fā)育時(shí)間較長(zhǎng)，直到妊娠晚期還保持對(duì)致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發(fā)育，所以從優(yōu)生角度考慮，整個(gè)懷孕期都應(yīng)該對(duì)胎兒進(jìn)行優(yōu)生保護(hù)。

當(dāng)一個(gè)人意識(shí)到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，就應(yīng)該盡快找遺傳優(yōu)生專家進(jìn)行咨詢，一般最好在婚前進(jìn)行，如果已經(jīng)結(jié)婚最好在懷孕前進(jìn)行，已經(jīng)懷孕的則應(yīng)在孕早期、孕中期進(jìn)行，對(duì)已出生的有缺陷的患兒應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，以免患兒失去最適當(dāng)?shù)闹委煏r(shí)機(jī)。

（1）本人或家系成員患有某種遺傳性疾病或先天畸形；

（2）生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母；

（3）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎的夫婦；

（4）婚后多年不孕不育的夫婦；

（5）性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)性閉經(jīng)的婦女；

（6）家系中有原因不明的智力低下成員的夫婦；

（7）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

（8）35歲以上的高齡孕婦，以及長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年；

（9）孕期接觸不良環(huán)境因素、病毒感染、服藥不當(dāng)以及患有某些慢性疾病的孕婦；

（10）近親婚配的夫婦；　

由于生“先天愚型”患兒的誘發(fā)原因不明，大多數(shù)沒有家屬史，沒有明確的毒物接觸史，因此，每一對(duì)健康夫婦都不能排除生“先天愚型”患兒的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)提供產(chǎn)前篩查能提示您懷孕的寶寶發(fā)生“先天愚型”的風(fēng)險(xiǎn)率，并能及早地進(jìn)行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應(yīng)的措施(如終止妊娠)，來減少“先天愚型”患兒的出生，減輕孕婦心理和生理上的痛苦。

預(yù)防開放性神經(jīng)管缺陷首先是要加強(qiáng)孕前檢查，最好是在懷孕之前進(jìn)行巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒等病原體檢測(cè)，排除孕前感染。在懷孕15—20周時(shí)進(jìn)行母血產(chǎn)前篩查，測(cè)定血中甲胎蛋白，游離β-絨毛膜促性腺激素，可以報(bào)告您21三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺損發(fā)病的可能性。其次，孕婦要少去公共場(chǎng)所，減少感染機(jī)會(huì)。

加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，可于孕前3個(gè)月至早孕3個(gè)月期間服用小劑量葉酸片等葉酸制劑，不僅可以提供孕婦必須的營(yíng)養(yǎng)，還可以預(yù)防因缺乏葉酸導(dǎo)致的無腦兒，脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺損和低體重兒的出生。

一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健(包括合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等)。通過優(yōu)生科普教育和采取技術(shù)手段干預(yù)(包括增補(bǔ)葉酸、外周血染色體檢測(cè)、TORCH檢測(cè)、預(yù)防接種等)來減少出生缺陷。

二級(jí)預(yù)防：減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查及高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷對(duì)胎兒進(jìn)行基因和染色體的檢測(cè)及非介入性的物理診斷等技術(shù)手段，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。

三級(jí)預(yù)防：針對(duì)新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時(shí)治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。

及時(shí)確定是否已經(jīng)懷孕，做好孕期保健工作，女方在停經(jīng)40—50天即可進(jìn)行檢查以確診是否懷孕和妊娠的位置，在確診宮內(nèi)妊娠的三個(gè)月內(nèi)，禁止性生活，以免引起流產(chǎn)，孕期如患疾病，看病時(shí)一定要先告訴醫(yī)生自己已經(jīng)懷孕了，以避免藥物對(duì)胎兒帶來不良影響。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題，防患于未然。孕婦要保持有規(guī)律的生活及良好的精神狀態(tài)，如果以上各項(xiàng)都做到了，相信您會(huì)得到一個(gè)健康聰明的小寶寶。

“葉酸”的作用：

(1) 預(yù)防出生缺陷，如神經(jīng)管畸形，先天性心臟病，唇腭裂等；

(2) 預(yù)防和治療胎兒及母親貧血；

(3) 促進(jìn)胎兒智力和體格發(fā)育，減少宮內(nèi)發(fā)育遲緩；

(4) 減少自然流產(chǎn)，減輕妊娠反應(yīng)；

如何服用：我國衛(wèi)生部于1993年提出建議：“要求所有新婚婦女從孕前3個(gè)月應(yīng)每日服用0.4 mg的小劑量葉酸片一片，以預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心

姓名：周俏苗

職位：醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科科主任

醫(yī)師特長(zhǎng)：擅長(zhǎng)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血遺傳咨詢，孕前和孕期優(yōu)生優(yōu)育咨詢，孕期潛在胎兒異常指標(biāo)的咨詢，胎兒醫(yī)學(xué)，高危產(chǎn)科，重癥產(chǎn)科，不孕不育，習(xí)慣性流產(chǎn)，婦產(chǎn)科各種合并癥及并發(fā)癥等的診斷治療。在產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

醫(yī)師簡(jiǎn)介：產(chǎn)前診斷中心主任，副主任醫(yī)師，中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位，海南省高層次人才；

海南省產(chǎn)前診斷專家組成員（秘書）；

全國出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)常務(wù)委員；

中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防和控制專業(yè)委員會(huì)遺傳病組成員；

中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防和控制專業(yè)委員會(huì)產(chǎn)前診斷組成員；

海南省產(chǎn)前診斷專家組成員；

海南省第五屆醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)常務(wù)委員；

海南省醫(yī)學(xué)會(huì)計(jì)劃生育專業(yè)委員會(huì)委員；

海南省遺傳學(xué)會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員；

海南省出生缺陷防治管理中心專家委員會(huì)委員；

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)前診斷中心倫理副主任委員；

海南省出生缺陷防治人才培訓(xùn)師資骨干，參與多項(xiàng)海南省衛(wèi)生廳科學(xué)研究課題及海南省自然科學(xué)基金課題研究及國家自然基金課題，在專業(yè)雜志期刊發(fā)表多篇論文。