愛要讓你聽見，關(guān)注耳聾基因篩查！

我國聽力障礙現(xiàn)狀：

中國殘疾人聯(lián)合會(huì)2012年報(bào)告：我國殘疾人群約8502萬，其中聽力殘疾人群2780萬（其中7歲以下聾兒可達(dá)80萬 ），約占?xì)埣踩丝倲?shù)的1/3。

60％的耳聾與遺傳因素有關(guān)，90%聾兒的父母聽力正常，2000萬聽力正常夫婦面臨生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)，每年新增聾寶寶的數(shù)量為6萬，50%（3萬）為遲發(fā)性耳聾。

爸爸媽媽聽力正常，為什么還生出了耳聾寶寶?

因?yàn)樵S多聽力正常的父母可能是耳聾基因的攜帶者，他們自身沒有發(fā)病，但會(huì)將這種致病基因傳給下一代導(dǎo)致孩子發(fā)病。

如果父母為同一類型的耳聾基因攜帶者，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。

已經(jīng)通過了常規(guī)聽力篩查,為什么寶寶最后還是耳聾了?

常規(guī)聽力篩查為物理篩查,只能判斷檢測時(shí)寶寶的聽力狀況,無法發(fā)現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性耳聾及藥物敏感性耳聾。

通過什么方式能知道寶寶是否攜帶了耳聾致病基因？

可以通過新生兒耳聾基因篩查明確寶寶是否攜帶耳聾基因及攜帶的基因類型。

什么是新生兒耳聾基因篩查？

通過采集新生兒外周血進(jìn)行DNA檢測，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率。耳聾基因篩查陽性，需要進(jìn)一步進(jìn)行聽力診斷、遺傳咨詢及保健指導(dǎo)。

新生兒耳聾基因篩查的意義？

約60%的耳聾與遺傳因素相關(guān)，對患者及其家屬進(jìn)行耳聾基因檢測，不僅可明確耳聾的病因，做到耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。通過耳聾基因檢測，能為耳聾預(yù)防、治療和預(yù)后做指導(dǎo)，避免因聾致啞。

中國人常見的耳聾基因：

中國人遺傳性耳聾主要由GJB2 、SLC26A4（PDS）、mtDNA（線粒體）、GJB3基因突變引起。

GJB2耳聾基因遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：位于13號常染色體，僅一條等位基因攜帶突變（攜帶者）時(shí)不發(fā)病，只有兩條等位基因均攜帶突變時(shí)才發(fā)病。

聽力表現(xiàn)：大部分表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾，少部分表現(xiàn)為輕、中度耳聾，兒童期遲發(fā)性耳聾。

GJB3耳聾基因遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：GJB3的突變可以引起常染色體顯性/隱性遺傳。

聽力表現(xiàn)：當(dāng)GJB3基因發(fā)生突變時(shí)，患者青少年時(shí)期聽力正常，當(dāng)發(fā)育至青壯年期間(20～30歲)時(shí)，聽力逐漸下降，導(dǎo)致發(fā)生不同程度的耳聾。

SLC26A4耳聾基因（大前庭水管綜合征）遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：位于7號常染色體，僅一條等位基因攜帶突變（攜帶者）時(shí)不發(fā)病，只有兩條等位基因均攜帶突變時(shí)才發(fā)病。

聽力表現(xiàn)：多表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾，隨年齡增長聽力逐漸下降，最終全聾；還可表現(xiàn)為兒童期遲發(fā)性耳聾，墮床、頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發(fā)耳聾。

大前庭水管綜合征患者生活指導(dǎo)提示卡

mtDNA線粒體耳聾基因（藥物性耳聾）遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：母系遺傳，女性攜帶者將突變傳遞給子代，男性攜帶者不會(huì)傳遞給子代。

聽力表現(xiàn)：出生時(shí)聽力正常，亦可表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾，使用耳毒性藥物（氨基糖苷類抗生素）后出現(xiàn)聽力損失。

藥物性耳聾基因攜帶者用藥指南提示卡

常染色體隱性遺傳特點(diǎn)：

mtDNA（線粒體）遺傳特點(diǎn)：

注：mtDNA（線粒體）遺傳性耳聾沒有性別差異

耳聾，可防可治！

傾聽世界，我們真的可以！

海南省新生兒疾病篩查中心；

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心耳鼻喉科；

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